Dipartimento di Medicina Molecolare

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Biologia Generale e Genetica Medica

Via Forlanini 14
27100 Pavia

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PROFILO:
 
L’Unità di Biologia e Genetica è nata nel 1966 quando Marco Fraccaro, allora quarentenne, rientrava in Italia dopo un lungo periodo all’estero (Svezia e Inghilterra) come ricercatore prima e professore successivamente. La grande novità introdotta da M. Fraccaro nell’ambito della facoltà di Medicina di Pavia riguardava lo studio dei cromosomi per identificare la causa di quadri malformativi associati o meno a ritardo dello sviluppo psicomotorio. La citogenetica umana era una branca della medicina del tutto nuova, nata nel 1959 quando Jerome Lejeune identificava la trisomia del cromosoma 21 come causa della sindrome di Down. M. Fraccaro, che aveva vinto la cattedra di “Biologia e zoologia generale, compresa la genetica e la biologia delle razze”, organizzò a Pavia, grazie ad un cospicuo finanziamento Euratom, il primo laboratorio italiano di citogenetica umana che per almeno due decenni costituì un centro di riferimento internazionale. Fraccaro istituì anche la scuola di specialità in Citogenetica Umana, unica in Italia e successivamente trasformata in Genetica Medica. Attualmente la scuola è diventata aggregata ed ha sede a Milano. Dalla fine degli anni ’80, l’insegnamento di Biologia e Zoologia Generale venne suddiviso in due raggruppamenti concorsuali, Biologia Generale e Genetica Medica che tali sono rimasti fino ad oggi.
Attualmente l’Unità di Biologia e Genetica continua ad effettuare indagini citogenetiche nella diagnostica pre- e postnatale. Ad esse si affiancano l’analisi del cariotipo molecolare (genome-wide array) che permette una definizione dell’intero genoma a risoluzione almeno 100 volte superiore a quella del cariotipo convenzionale. Questa analisi viene effettuata sia per ricerca che per diagnostica ed in quest’ultimo caso viene eseguita dallo spin-off Microgenomics (www.microgenomics.it ). Vengono inoltre effettuate, sia per ricerca che per diagnostica, indagini molecolari di vario tipo o per singoli geni o con piattaforme di next generation sequencing (NGS), queste ultime grazie a collaborazioni con gli IRCCS Fondazione San Matteo e Fondazione C. Mondino. L’analisi NGS permette di sequenziare l’intero genoma/esoma allo scopo di identificare mutazioni causative di patologie le cui basi molecolari non sono ipotizzabili mediante i solo parametri clinici/laboratoristici.
L’Unità ha inoltre istituito un servizio di consulenza genetica in convenzione con l’ IRCCS Fondazione San Matteo.